Болезнь Помпе – когда происходит избыток гликогена

Болезнь Помпе является редким генетическим заболеванием, которое поражает весь организм. Это связано с недостатком или дефицитом лизосомального фермента – альфа-глюкозидазы, который отвечает за метаболизм сложного углеводного гликогена до простого сахара – глюкозы. Гликоген является плотным и липким веществом и неспособность расщепить его приводит к чрезмерному накоплению в клетках, главным образом в клетках сердца, гладких и поперечно-полосатых мышцах.

Причиной заболевания является мутация, которая возникает в гене альфа-глюкозидазы. Наследование этой мутации происходит аутосомно-рецессивным способом.

Каждый получает генетическую информацию от обоих своих родителей. При заболеваниях, которые передаются по аутосомно-рецессивному пути, пациент получил дефектный ген для одного и того же заболевания от своей матери и отца. Если он получил один здоровый и один нормальный ген, то он будет только носителем заболевания, часто без каких-либо симптомов. Риск того, что два родителя несут дефектный ген, чтобы передать заболевание своим детям, составляет 25% для каждой беременности. Риск иметь ребенка, который является носителем дефектного гена, составляет 50%, а вероятность иметь полностью здорового ребенка – 25%.

Болезнь Помпе – это полное отсутствие или недостаточность лизосомального фермента, который определяет различные формы заболевания. В раннем детстве активность этого фермента составляет менее 1%, а в позднем возрасте – 2-40%.

Раннее проявление болезни

Пациенты с ранним началом заболевания наиболее сильно поражены. Несмотря на нормальное состояние после родов, симптомы появляются в первые 2-3 месяца с быстро прогрессирующей мышечной слабостью, ослабленным мышечным тонусом и повреждением сердца, что и является причиной их недостаточного роста. В более позднем возрасте возможно появление боли и дискомфорта в области сердца, головокружение и развитие обморока с тяжелым стрессом. Также возможна внезапная сердечная смерть, гипертрофическая кардиомиопатия – состояние, при котором наполнение сердца кровью и выталкивание крови из него очень сложно. В результате могут возникнуть эпизоды одышки, особенно при стрессе, повышенном потоотделении, потере аппетита и потере веса.

Важные показатели моторного развития, такие как сидение и стояние, появляются позже или не появляются вообще. Ноги часто находятся в положении "лягушки" и чувствуется напряжение при пальпации – ложная гипертрофия. Часто дети расслаблены и не могут правильно двигать руками и ногами. Однако их нейропсихологическое развитие остается без изменений.

Проблемы с питанием и глотанием, а также респираторные расстройства являются общими симптомами наряду с частыми респираторными инфекциями. При отсутствии лечения риск возникновения опасных для жизни осложнений в возрасте 12-18 месяцев становится крайне высок.

Позднее начало болезни

Заболевание может развиваться в любом возрасте – от первого до седьмого десятилетия жизни, и чем позже развиваются первые симптомы, тем лучше прогноз. Основным симптомом этой формы является прогрессирующая слабость проксимальных мышц и различная степень дыхательной слабости, но без воздействия на сердце. Чаще всего поражаются мышцы вокруг позвоночника и шеи. Прогрессирующая мышечная слабость может привести к затруднению глотания, затруднению движений и затруднению ходьбы.

Нарушения дыхания в этой форме являются причиной частых респираторных инфекций, а также появления головных болей ночью и после пробуждения, апноэ во сне, тошноты, усталости, затрудненного дыхания в положении лежа.

Как диагностируется заболевание?

Главным в диагностике является изучение активности ферментов путем забора крови и последующего генетического тестирования для определения типа генетического дефекта. Дополнительные исследования, такие как исследования ЭМГ и дыхательной способности, также имеют информативное значение.

Есть ли лекарство от болезни Помпе?

Лечение является специфическим с заменой фермента, а также симптоматическим с помощью физиотерапии и средств, которые облегчат дыхание, ходьбу и глотание.