Какой врач лечит ахондроплазию?

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, при котором нарушается рост костей, что приводит к карликовости. У таких людей укороченные конечности, специфическое строение лица (выступающий лоб, уплощённый нос), иногда наблюдаются проблемы с позвоночником, суставами, дыханием. Причина – мутация гена FGFR3, которая влияет на рост костной ткани. Интеллект при ахондроплазии не страдает.

Диагноз можно поставить ещё до рождения с помощью УЗИ или генетического тестирования.

Лечение направлено на улучшение качества жизни: у детей могут применять гормональную терапию для стимуляции роста, проводят коррекцию ортопедических нарушений, а в редких случаях – хирургическое удлинение костей.

Прогноз по жизни благоприятный, но важен регулярный контроль врачей, чтобы избежать осложнений со скелетом и дыханием.

К какому врачу обращаться при ахондроплазие?

Основные врачи, лечащие ахондроплазию:

• Генетик
• Ортопед
• Эндокринолог

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Педиатр