Какой врач лечит аргининемию?

Аргининемия – редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением цикла обмена мочевины. Приводит к накоплению аммиака в организме, что может вызвать неврологические расстройства, судороги, задержку развития и даже коматозное состояние. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для того, чтобы оно проявилось, необходимо, чтобы ребёнок унаследовал дефектный ген от обоих родителей.

Симптомы могут проявляться в детском возрасте и включать частые приступы судорог, проблемы с обучением и гиперкинез (непроизвольные движения).

Диагностика включает анализы крови, мочи, тесты на аммиак, а также генетические исследования.

Лечение основано на строгой диете с низким содержанием аргинина и аммония, а также медикаментозной терапии для подавления аммиака.

Прогноз зависит от своевременности диагностики и лечения, но при строгом соблюдении режима благоприятен.

К какому врачу обращаться при аргининемии?

Основные врачи, лечащие аргининемию:

• Генетик
• Гематолог
• Невролог

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Диетолог
• Эндокринолог