Какой врач лечит атаксию Фридрейха?

Атаксия Фридрейха – это наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене FXN, который отвечает за выработку белка фратаксина. Этот белок играет ключевую роль в работе митохондрий, а его недостаток приводит к повреждению нервной системы, сердца и других органов. Заболевание обычно проявляется в детстве или подростковом возрасте и постепенно прогрессирует.

Основные симптомы включают атаксию (нарушение координации движений), слабость в мышцах ног, проблемы с речью, искривление позвоночника (сколиоз) и кардиомиопатию (поражение сердечной мышцы).

Диагностика включает неврологический осмотр, генетические тесты для выявления мутации, а также ЭКГ и УЗИ сердца для оценки состояния сердечно-сосудистой системы.

Лечение симптоматическое: физиотерапия и лечебная физкультура помогают поддерживать двигательную активность, а препараты для поддержки сердца (например, ингибиторы АПФ) назначаются при кардиомиопатии. Полное излечение невозможно, но своевременная реабилитация и поддерживающая терапия позволяют замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациента.

К какому врачу обращаться при атаксии Фридрейха?

Основные врачи, лечащие атаксию Фридрейха:

• Невролог
• Генетик

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Кардиолог
• Реабилитолог