Какой врач лечит атаксию спастическую Шарлевуа-Сагене?

Атаксия спастическая Шарлевуа-Сагене – это редкое наследственное заболевание, которое относится к группе спиноцеребеллярных атаксий. Оно вызвано мутацией в гене SACS, что приводит к поражению мозжечка и спинного мозга.

Основные симптомы включают сочетание атаксии (нарушения координации движений) и спастичности (повышенного мышечного тонуса), что делает движения скованными и неуклюжими. Заболевание обычно проявляется в подростковом возрасте и постепенно прогрессирует: сначала возникают трудности при ходьбе, затем добавляются проблемы с речью, мелкой моторикой и зрением.

Диагностика включает неврологический осмотр, МРТ головного мозга и генетические тесты для подтверждения мутации.

Лечение симптоматическое: физиотерапия и лечебная физкультура помогают поддерживать двигательную активность, а медикаментозная терапия направлена на уменьшение спастичности и улучшение качества жизни. Полное излечение невозможно, но своевременная реабилитация позволяет замедлить прогрессирование болезни.

К какому врачу обращаться при атаксии спастической Шарлевуа-Сагене?

Основные врачи, лечащие атаксию спастическую Шарлевуа-Сагене:

• Невролог
• Генетик

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Физиотерапевт
• Реабилитолог