Какой врач лечит болезнь Андерсона – Фабри?

Болезнь Андерсона – Фабри – Редкое наследственное заболевание, связанное с накоплением сфинголипидов в клетках из-за дефицита фермента альфа-галактозидазы. Проявляется приступообразными болями в конечностях, кожными высыпаниями, сниженным потоотделением, нарушениями функции сердца и почек.

Диагностика включает анализ крови, мочи, биопсию тканей и ДНК-тестирование. Основное лечение – ферментозаместительная терапия, направленная на замедление прогрессирования болезни. Без лечения возможны тяжёлые осложнения, такие как почечная недостаточность, инсульт и кардиомиопатия.

К какому врачу обращаться при болезни Андерсона – Фабри?

Основные врачи, лечащие болезнь Андерсона – Фабри:

• Генетик
• Нефролог

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Кардиолог
• Дерматолог