Какой врач лечит болезнь Гентингтона (хорею Хантингтона)?

Болезнь Гентингтона – это наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене HTT, который кодирует белок хантингтин. Эта мутация приводит к накоплению токсичных белковых агрегатов в нервных клетках, что вызывает их постепенное разрушение. Первые симптомы обычно появляются в возрасте 30–50 лет и включают неконтролируемые движения (хорея), эмоциональную нестабильность (депрессия, раздражительность), ухудшение памяти, речи и способности к планированию. Со временем болезнь прогрессирует, приводя к полной потере способности к самостоятельному передвижению, уходу за собой и общению.

Диагноз подтверждается генетическим тестом, который выявляет мутацию в гене HTT. Полного лечения не существует, но симптоматическая терапия (например, тетрабеназин для уменьшения хореи, антидепрессанты для коррекции эмоционального состояния) помогает замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни. Также важны физиотерапия, логопедия и поддержка близких.

Прогноз неблагоприятный, и средняя продолжительность жизни после появления симптомов составляет 15–20 лет.

К какому врачу обращаться при болезни Гентингтона (хореи Хантингтона)?

Основные врачи, лечащие болезнь Гентингтона (хорею Хантингтона):

• Невролог
• Генетик

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Психиатр
• Реабилитолог