Какой врач лечит болезнь Гоше?

Болезнь Гоше – это редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене GBA, который отвечает за выработку фермента глюкоцереброзидазы. Из-за недостатка этого фермента в организме накапливаются вредные жироподобные вещества (глюкоцереброзиды), которые откладываются в печени, селезёнке, костях и других органах. Это приводит к увеличению печени и селезёнки, хрупкости костей (что может вызывать частые переломы), анемии, усталости и иногда неврологическим нарушениям. Болезнь может проявляться в любом возрасте, но чаще диагностируется в детстве.

Диагностика включает генетические тесты для выявления мутации, анализ активности фермента глюкоцереброзидазы и иногда биопсию костного мозга. Основное лечение – ферментозаместительная терапия (препараты, содержащие недостающий фермент), которая помогает уменьшить накопление вредных веществ и улучшить состояние пациента. В некоторых случаях может потребоваться пересадка костного мозга. При своевременном лечении прогноз может быть благоприятным, но важно регулярно наблюдаться у врача для контроля состояния.

К какому врачу обращаться при болезни Гоше?

Основные врачи, лечащие болезнь Гоше:

• Генетик
• Гематолог

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Терапевт
• Невролог