Какой врач лечит болезнь Гюнтера (эритропоэтическую порфирию)?

Болезнь Гюнтера – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза порфиринов – веществ, необходимых для образования гемоглобина. В результате этого накапливаются токсичные продукты обмена, которые делают кожу крайне чувствительной к солнечному свету, вызывая сильные ожоги, пузыри, деформацию ногтей и скелета. Болезнь также может затрагивать печень и кроветворную систему.

Диагноз подтверждается биохимическими анализами крови, мочи и ДНК-тестированием. Специфического лечения нет, терапия направлена на снижение светочувствительности, защиту кожи и симптоматическое лечение. Ограничение солнечного воздействия помогает избежать обострений.

К какому врачу обращаться при болезни Гюнтера (эритропоэтической порфирии)?

Основные врачи, лечащие болезнь Гюнтера (эритропоэтическую порфирию):

• Генетик
• Гематолог

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Дерматолог
• Гастроэнтеролог