Какой врач лечит болезнь Хартнупа?

Болезнь Хартнупа – Редкое генетическое нарушение обмена аминокислот, при котором организм не усваивает триптофан, что приводит к дефициту витамина B3 (ниацина).

Симптомы напоминают пеллагру: кожные высыпания, повышенная чувствительность к солнцу, атаксия, психоневрологические нарушения (раздражительность, депрессия). Заболевание проявляется с детства, но при своевременной коррекции не прогрессирует.

Диагностика включает анализ мочи на избыток аминокислот и генетические тесты.

Лечение – диета, обогащённая белками и витамином B3, а также приём никотинамида. При соблюдении терапии прогноз благоприятный.

К какому врачу обращаться при болезни Хартнупа?

Основные врачи, лечащие болезнь Хартнупа:

• Генетик
• Невролог

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Дерматолог
• Диетолог