Какой врач лечит болезнь Ниманна – Пика?

Болезнь Ниманна – Пика – наследственное заболевание обмена веществ, при котором в клетках накапливаются липиды, что приводит к поражению печени, селезёнки, нервной системы.

Симптомы зависят от типа болезни: раннее начало (у младенцев) сопровождается увеличением живота, потерей навыков, судорогами; поздние формы могут проявляться психическими расстройствами.

Диагностика включает генетическое тестирование, анализы крови и биопсию тканей. Лечения не существует, проводится поддерживающая терапия.

Прогноз неблагоприятный, особенно при раннем начале болезни.

К какому врачу обращаться при болезни Ниманна – Пика?

Основные врачи, лечащие болезнь Ниманна – Пика:

• Генетик
• Невролог

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Гастроэнтеролог
• Реабилитолог