Какой врач лечит болезнь Помпе?

Болезнь Помпе – Редкое генетическое заболевание, связанное с недостатком фермента, расщепляющего гликоген. В результате мышцы накапливают избыточное количество гликогена, что приводит к их ослаблению.

Симптомы зависят от возраста: у младенцев – мышечная гипотония, затруднённое дыхание, у взрослых – прогрессирующая мышечная слабость.

Диагностика – анализы крови, ДНК-тесты, биопсия мышц.

Лечение – ферментозаместительная терапия, физиотерапия.

Прогноз зависит от возраста начала болезни, ранняя диагностика улучшает исход.

К какому врачу обращаться при болезни Помпе?

Основные врачи, лечащие болезнь Помпе:

• Генетик
• Невролог

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Кардиолог
• Реабилитолог