Какой врач лечит болезнь Штрюмпеля (наследственную спастическую параплегию)?

Болезнь Штрюмпеля – это редкое генетическое заболевание, при котором происходит поражение нервных волокон спинного мозга, что приводит к спастическому параличу ног. Болезнь вызвана мутациями в генах, отвечающих за функцию нервных клеток, и передаётся по наследству.

Основные симптомы включают скованность и спастичность в ногах, изменение походки (человек ходит на цыпочках или с трудом сгибает колени), слабость мышц и иногда нарушение мочеиспускания. Болезнь чаще всего проявляется в детском или подростковом возрасте и прогрессирует медленно, но скорость развития может варьироваться.

Диагностика включает генетический анализ (для выявления мутаций), МРТ спинного мозга (для исключения других заболеваний) и неврологический осмотр. Полного лечения не существует, но физиотерапия (для уменьшения спастичности и улучшения подвижности), реабилитация и использование ортопедических средств (например, тростей или ортезов) помогают сохранять активность и улучшать качество жизни. В некоторых случаях назначают препараты для уменьшения спастичности (например, баклофен).

Прогноз зависит от формы заболевания, но при правильном подходе можно замедлить прогрессирование симптомов.

К какому врачу обращаться при болезни Штрюмпеля (наследственной спастической параплегии)?

Основные врачи, лечащие болезнь Штрюмпеля (наследственную спастическую параплегию):

• Невролог
• Генетик

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Ортопед
• Реабилитолог