Какой врач лечит болезнь Тея-Сакса?

Болезнь Тея-Сакса – это редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене HEXA, который отвечает за выработку фермента гексозаминидазы A. Этот фермент необходим для расщепления вредных жировых веществ (ганглиозидов) в клетках мозга. При его отсутствии ганглиозиды накапливаются, разрушая нервные клетки. Болезнь проявляется в первые месяцы жизни: ребёнок перестаёт улыбаться, теряет интерес к окружающему миру, у него ухудшается зрение, появляются судороги и мышечная слабость. Со временем развивается слепота, паралич и полная потеря способности двигаться. Болезнь быстро прогрессирует, и большинство детей умирают в возрасте 4–5 лет.

Диагностика включает генетический анализ (для выявления мутации) и измерение активности фермента гексозаминидазы A. Лечения, способного остановить болезнь, не существует, но поддерживающая терапия (противосудорожные препараты, питание через зонд, физиотерапия) может улучшить качество жизни ребёнка и облегчить симптомы. Пренатальная диагностика позволяет выявить заболевание у плода на ранних сроках беременности.

К какому врачу обращаться при болезни Тея-Сакса?

Основные врачи, лечащие болезнь Тея-Сакса:

• Генетик
• Невролог

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Педиатр
• Реаниматолог