Какой врач лечит буллёзный эпидермолиз?

Буллёзный эпидермолиз – это редкое наследственное заболевание, при котором кожа становится настолько хрупкой, что даже малейшее трение или давление могут вызвать образование волдырей и ран. Болезнь вызвана мутациями в генах, отвечающих за выработку белков, которые скрепляют слои кожи (например, коллаген или кератин). В зависимости от типа мутации, буллёзный эпидермолиз может быть лёгким (поражается только кожа) или тяжёлым (поражаются слизистые оболочки и внутренние органы).

Симптомы проявляются с рождения: у младенцев кожа легко травмируется, образуя пузыри, которые заживают с рубцами. В тяжёлых случаях могут возникать проблемы с пищеводом, зубами и даже зрением.

Диагностика включает генетический анализ и биопсию кожи. Полного излечения нет, терапия направлена на защиту кожи (мягкие повязки, специальная одежда), предотвращение инфекций (антисептики, антибиотики) и облегчение боли (анальгетики). В тяжёлых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство (например, при сужении пищевода).

Прогноз зависит от формы заболевания, но при правильном уходе можно значительно улучшить качество жизни.

К какому врачу обращаться при буллёзном эпидермолизе?

Основные врачи, лечащие буллёзный эпидермолиз:

• Дерматолог
• Генетик

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Хирург
• Реабилитолог