Какой врач лечит гемоглобинопатию?

Гемоглобинопатия – это группа наследственных заболеваний крови, связанных с нарушением структуры или синтеза гемоглобина — белка, отвечающего за перенос кислорода в организме. Эти нарушения приводят к анемии, хронической гипоксии и различным осложнениям.

Гемоглобинопатии делятся на две основные группы: структурные дефекты гемоглобина (например, серповидноклеточная анемия) и нарушения синтеза его цепей (например, талассемии). Они передаются генетически и чаще встречаются в регионах с высокой распространённостью малярии, поскольку некоторые формы заболевания дают относительную защиту от этой инфекции.

Симптомы зависят от типа гемоглобинопатии: при серповидноклеточной анемии эритроциты приобретают аномальную форму, что приводит к их разрушению, закупорке сосудов, приступам боли (серповидноклеточные кризы), ишемии органов, хронической усталости; при талассемии нарушается баланс цепей гемоглобина, вызывая тяжёлую анемию, деформации костей, увеличенную селезёнку и печень.

Диагностика включает общий и биохимический анализ крови, электрофорез гемоглобина, молекулярно-генетические тесты.

Лечение зависит от тяжести: при лёгких формах достаточно приёма фолиевой кислоты и контроля симптомов, при тяжёлых требуется регулярное переливание крови, применение хелаторов железа (для предотвращения перегрузки организма этим элементом), трансплантация костного мозга.

Прогноз варьируется: лёгкие формы позволяют вести нормальную жизнь, а тяжёлые требуют пожизненного лечения, но в некоторых случаях пересадка костного мозга даёт шанс на излечение.

К какому врачу обращаться при гемоглобинопатии?

Основные врачи, лечащие гемоглобинопатию:

• Гематолог
• Генетик

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Терапевт
• Педиатр
• Трансфузиолог