Какой врач лечит врождённую миастению (врождённый миастенический синдром)?

Врожденная миастения – редкое нервно-мышечное заболевание, при котором мышцы быстро устают и слабеют из-за нарушенной передачи нервных импульсов. Это генетическая патология, связанная с мутациями в генах, отвечающих за работу нервно-мышечных синапсов.

Симптомы могут проявляться уже в первые дни жизни: слабый крик, проблемы с сосанием и глотанием, вялость. Позже у ребёнка появляются слабость в руках и ногах, опущение век, трудности с дыханием. Интеллект при этом остаётся нормальным.

Диагностируется с помощью электромиографии (ЭМГ), анализа ДНК.

Лечение включает приём препаратов, улучшающих передачу нервных сигналов, а при тяжёлых формах может потребоваться дыхательная поддержка. Раннее начало терапии помогает значительно улучшить качество жизни!

К какому врачу обращаться при врождённой миастении (врождённом миастеническом синдроме)?

Основные врачи, лечащие врождённую миастению (врождённый миастенический синдром):

• Невролог
• Генетик

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Реабилитолог
• Пульмонолог