Какой врач лечит врождённую гиперплазию коры надпочечников (ВГКН)?

Врождённая гиперплазия коры надпочечников – генетическое заболевание, при котором надпочечники вырабатывают недостаточное количество жизненно важных гормонов – кортизола и альдостерона, а также чрезмерное количество андрогенов (мужских половых гормонов). Это происходит из-за мутации в гене, который отвечает за работу ферментов, участвующих в синтезе гормонов. ВГКН бывает нескольких форм, и самая тяжёлая – классическая сольтеряющая – проявляется уже в первые недели жизни. У новорождённых возможны нарушения водно-солевого баланса, обезвоживание, рвота, низкое давление. У девочек могут наблюдаться внешние признаки маскулинизации (увеличение клитора, слияние половых губ), у мальчиков – раннее половое развитие. Менее тяжёлая форма (неклассическая) может проявляться в подростковом возрасте или даже у взрослых – например, нерегулярными менструациями, избыточным ростом волос, проблемами с зачатием.

Диагностика основана на анализах крови (гормоны, электролиты, генетические тесты).

Лечение пожизненное – назначаются препараты, компенсирующие недостаток гормонов. Если диагноз ставится вовремя, прогноз вполне благоприятный – пациенты могут вести обычную жизнь, контролируя заболевание с помощью медикаментов!

К какому врачу обращаться при врождённой гиперплазии коры надпочечников (ВГКН)?

Основные врачи, лечащие врождённую гиперплазию коры надпочечников (ВГКН):

• Эндокринолог
• Генетик

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Педиатр
• Гинеколог
• Уролог