Врожденный иммунодефицит: подверженность инфекциям
Врожденные иммунодефициты также называют первичными. Они обусловлены наследственными генетическими дефектами, которые по разным механизмам могут вызывать дисфункцию (полную или частичную) определенных групп лейкоцитов или уменьшение их количества. Учитывая огромное разнообразие возможных мутаций, нарушение иммунной системы и получающаяся в результате клиническая картина могут приобретать сотни нюансов.
Иммунная система имеет различные структурные и функциональные компоненты. Некоторые из них являются более универсальными по своему действию и представляют собой первую линию иммунной защиты от микроорганизмов. Таковыми являются фагоцитарные (поглощающие и уничтожающие патогенные частицы) клетки. Другие лейкоциты, такие как В и Т-лимфоциты, являются более функционально специфичными. Они осуществляют высшую форму иммунного ответа.
Каждая стадия иммунного ответа может быть затронута на генетическом уровне, изолированном или сложном, вместе с другими. Кроме того, мутации могут вызывать различные степени дисфункции пораженных участков иммунной системы. Клиническая картина врожденных иммунодефицитов может быть, как сильно выраженной в период грудного вскармливания, так и при спокойном течении и диагностироваться во взрослом возрасте.
Признаки
Что может говорить о врожденном иммунодефиците:
- 1. Рецидивирующие инфекции, требующие длительной антибактериальной терапии.
- 2. Четыре или более инфекций в течение 1 года, требующих лечения антибиотиками. Чаще всего это синусит, отит, бронхит, пневмония.
- 3. Две или более тяжелые бактериальные инфекции (мининит, сепсис, остеомиелит).
- 4. Доказанный врожденный иммунодефицит в семье и др.
Если какой-либо из этих критериев соблюден, дополнительную информацию о типе иммунодефицита можно получить у возбудителей инфекционного процесса. Например, недостаток фагоцитарных клеток или антител делает организм более восприимчивым к бактериальным инфекциям. С другой стороны, нарушение функции Т-клеток предрасполагает организм к вирусным и грибковым инфекциям.
Хотя порок ДНК иногда бывает изолированным и затрагивает преимущественно специфическую группу иммунных клеток, функция иммунной системы полностью нарушена. Это связано с тем, что в системе защиты организма каждый компонент является неотъемлемой частью целого и не может быть буквально изолирован.
Как только подозрение на иммунодефицит достигается на фоне критериев и типа инфекции, необходимо определить его тип – первичный или вторичный. Первичные иммунодефициты встречаются и обнаруживаются в основном в детстве, потому что они передаются по наследству.
Вторичные встречаются в любом возрасте, но чаще – у взрослых. Существует негенетическая причина вторичных иммунодефицитов. Это может быть лекарство, инфекция, опухолевый процесс. Лечение первопричины также должно оказывать благотворное влияние на иммунодефицит.
Состояния иммунодефицита могут лежать в основе повышенной восприимчивости к частым и тяжелым инфекциям, риску аутоиммунных и опухолевых заболеваний.
Диагностика
Диагностика врожденных иммунодефицитов включает в себя стандартные и некоторые весьма специфические лабораторные тесты. Показатели крови и дифференциальные показатели могут, как правило, иллюстрировать изменение количества отдельных типов лейкоцитов. Однако, если в последнем есть функциональная проблема на фоне сохранившегося числа, необходимо применить дополнительные исследования.
Лечение первичных иммунодефицитов
Терапия зависит от типа дефицита и степени клинического проявления. Некоторые первичные состояния иммунодефицита опасны для жизни и единственным возможным лечением является трансплантация костного мозга. Различные формы генной и ферментной заместительной терапии были разработаны и уже применяются на практике.