Почки и дефектные гены

Почки, как и все другие органы, страдают от различных заболеваний и некоторые из них являются наследственными (генетическими). Часто, зная, что есть родитель, брат или сестра с заболеванием, человек постоянно беспокоится о том, что может тоже заболеть. Тем не менее, страх иногда необоснован. В других случаях, несмотря на предупреждения, данными о бремени семьи пренебрегают до тех пор, пока заболевание уже не проявится. Поэтому важно знать, что это за болезни, как они передаются по наследству и что их отличает.

Поликистоз – наиболее распространенное наследственное заболевание почек

Существует несколько разновидностей заболевания в зависимости от конкретного генетического дефекта, степени тяжести прогноза. Однако наиболее распространенным является аутосомно-доминантный почечный поликистоз. От этого страдают и мужчины, и женщины, и это одна из самых распространенных наследственных травм почек.

Многочисленные кисты постепенно заполняют обе почки, так как они увеличиваются в размерах и постепенно теряют свою функциональную ткань. Иногда появляется тупая боль в пояснице задолго до того, как проблема будет обнаружена. Белок и эритроциты обнаруживаются в моче, а уровень сывороточного креатинина в крови. Естественным течением заболевания является достижение хронической почечной недостаточности. Иногда кисты разрываются, вызывая кровотечение.

В случае данных о таком заболевании особенно важно обследовать всех прямых родственников пациента на предмет наличия носителя. Цистоз может развиться в более позднем возрасте. Особенно важно, что в сочетании с этим заболеванием часто наблюдаются кисты в печени, яичниках, щитовидной железе и поджелудочной железе.

Болезнь Фабри

Это дефект, связанный с Х-хромосомой, и в основном поражает мужчин. Обычно это проявляется в раннем детстве или в подростковом возрасте. Отложение дефектных соединений в тканях и органах наблюдается из-за нарушения метаболизма сфинголипидов глюкозы. Помимо сердечно-сосудистой и нервной систем, основным страдающим органом является почка.

Отложения постепенно нарушают кровоснабжение и функцию основных органов мочевыделительной системы. Естественным течением заболевания является прогрессирующая почечная недостаточность. Для диагностики иногда есть свидетельства хронической боли и тяжести в ногах, необъяснимых желудочно-кишечных расстройств, небольших красных пятен на животе, потери белка в моче и других.

Синдром Альпорта

Существует несколько разновидностей в зависимости от тяжести и способа наследования, но у всех есть потеря белка в моче, а также гематурия. Естественное течение заболевания также приводит к хронической почечной недостаточности. Часто сочетается с глухотой, дефектами роговицы, сетчатки или хрусталика глаза.

Синдром туберозного склероза

Наследование снова является аутосомно-доминантным, с дефектом в двух генах (TSC1 и TSC2). В результате, опухолеподобные образования образуются в почках и других органах (легких, головном мозге). Некоторые из них являются кистами и доброкачественными опухолями, но другие являются злокачественными. Состояние обычно прогрессирует, если его не лечить, что приводит к кровотечению и почечной недостаточности. Лечение носит хирургический и гормональный характер, учитывая данные о зависимости процесса от половых гормонов.

IgA гломерулонефрит также имеет доказанную наследственность

Это один из самых распространенных гломерулонефритов. Повышенное образование антител этого типа в организме сопровождается их отложением в некоторых тканях и органах. Почки являются одним из них. Антитела вырабатываются в результате генетического дефекта или вторично по отношению к другому хроническому заболеванию. Он может развиваться остро или постепенно, при этом основными симптомами являются кровь и белок в моче.

Ряд других наследственных заболеваний может поражать почки и передаваться по наследству в семье. Некоторые из них доброкачественные, но другие быстро приводят к злокачественным процессам или тяжелой почечной недостаточности. Во всех случаях генетические анализы, лабораторные маркеры, образцы мочи и биопсия почки являются одними из самых безопасных методов диагностики.