Синдром Бругада – опасное наследственное заболевание

25.04.2021

Синдром Бругада – это заболевание, передающееся по наследству, которое чревато нарушениями в работе сердца. Основная его опасность заключается в том, что смерть может наступить мгновенно, при этом ничего её не предвещает. Заболевание было открыто в 90-е годы прошлого века и с этим связано то, что оно пока еще полностью не изучено.

Проведенными исследованиями о природе заболевания было выявлено, что оно чаще всего поражает мужчин в возрасте от 30 до 40 лет, распространено в азиатских странах, особенно на юго-востоке континента, и почти не встречается у афро-американцев. При этом синдроме поражается ген SCN5A в 3-й хромосоме. Мировая статистика в медицине свидетельствует о том, что заболевание получило большое развитие в мире при низкой выявляемости. С 1999 года в Московском научном институте стали проводить большое количество исследований по данному недугу.

Причины развития

Причины болезни до сих пор не выявлены и в медицине есть только данные, зафиксированные при вскрытии умерших. Риск внезапного летального исхода повышается у тех, кто периодически теряет сознание без видимых на то причин. В случае потери сознания появляется тахикардия – тоже достаточно серьезный признак. Если в семье были внезапные обмороки у родственников или внезапные летальные исходы, то это должно обязательно насторожить. Минимум, что можно сделать в данной ситуации, – пройти ЭКГ. На данном исследовании будут видны некоторые изменения в работе сердца.

Передача болезни

Синдром Бругада передается на генетическом уровне по наследству. Но утверждать, что это заболевание только генетическое – нельзя, так как у многих пациентов нет подтверждения тому, что оно действительно развивалось из-за патологического сбоя в генах. Многие специалисты сходятся во мнении, что недуг может развиваться и при сбоях в работе нервной системы. Так как в определенный промежуток суток нервная система «тормозит», приступы практически всегда наблюдаются в вечернее время, перед сном.

Признаки

У всех, кто умер от данного заболевания, наблюдались синкопальные приступы, связанные с нарушением работы сердца. В случае прогрессирования заболевания, у пациентов наблюдались обмороки и появлялись судороги. На развитие тахикардии чаще всего жаловались мужчины 40-летнего возраста. Приступы возникают практически всегда в ночное время, когда замедляется работа сердца.

Диагностика

Первые признаки развития недуга можно заметить в раннем возрасте. Основным методом диагностики является электрокардиография, но данное заболевание коварно тем, что даже на ЭКГ его видно не всегда. Поэтому рекомендуется делать кардиограмму несколько раз для выявления проблем с сердцем через сравнительный анализ.

Если и кардиограмма не даёт четкого ответа о наличии болезни, предлагается провести диагностику с помощью Холтера – специального портативного устройства длительного мониторинга сердечного ритма. В этом случае во время обследования нельзя принимать психотропные или успокаивающие препараты, которые замедляют работу сердца и, тем самым, могут смазать общую картину исследования.

Формы заболевания

Полная форма – заболевание видно сразу при проведении обследования.
Клиническая форма – заболевание диагностируется у пациентов, имеющих проблемы с сердцем, с наличием или отсутствием Синдрома Бругада в семейной истории болезни.

Лечение

К сожалению, так как данное заболевание до сих пор плохо изучено, нет методов его полного излечения. Специалисты рекомендуют использовать имплантируемый кардио-дефибриллятор как единственный способ терапии. Также практически всегда пациенту назначают препараты Хинидин и Изопротеренол. Поскольку синдром может привести к внезапной смерти, пациенты с диагностированным заболеванием должны быть под постоянным присмотром врачей.