Какой врач лечит гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз?

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) – это крайне редкое, но очень тяжёлое заболевание иммунной системы, при котором клетки организма начинают разрушать собственные кровяные клетки. Название звучит сложно, но если разобрать его по частям, становится понятнее: «гемофагоцитарный» значит «пожирающий кровь», а «лимфогистиоцитоз» отражает чрезмерную активность особых клеток иммунной системы — лимфоцитов и гистиоцитов (макрофагов). В норме эти клетки защищают организм от инфекций и чужеродных агентов, но при этой патологии они начинают атаковать свои же здоровые клетки крови.

Существует две основные формы болезни: первичная (наследственная) и вторичная (приобретённая). Наследственная форма связана с генетическими мутациями, передающимися в семьях, чаще проявляется у детей раннего возраста и имеет тяжёлое течение. Приобретённый вариант может развиться у людей любого возраста как осложнение тяжёлых инфекций (например, вируса Эпштейна–Барр), аутоиммунных заболеваний или злокачественных опухолей.

Главная особенность ГЛГ — чрезмерная активация иммунной системы. В норме, после борьбы с инфекцией, активность лимфоцитов и макрофагов снижается. Но при ГЛГ «тормоза» не срабатывают, и клетки продолжают выделять огромное количество воспалительных веществ — цитокинов. Это состояние называют «цитокиновым штормом». Он приводит к массовому разрушению клеток крови, повреждению органов и сильному воспалению во всём организме.

Клинические проявления болезни разнообразны, но есть несколько характерных признаков. Наиболее типичен стойкий и высокий подъём температуры, который не снижается от обычных жаропонижающих средств. Почти всегда увеличиваются печень и селезёнка, что сопровождается тяжестью и болями в животе. У пациентов развивается выраженная слабость, резкое похудение, кровоточивость из-за снижения числа тромбоцитов, частые инфекции на фоне недостатка лейкоцитов.

Очень важным симптомом является анемия, которая проявляется бледностью, одышкой, учащённым сердцебиением. При тяжёлом течении поражаются нервная система, лёгкие, сердце. У детей может отмечаться задержка развития, судороги.

Диагностика гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза требует сочетания клинических наблюдений и лабораторных анализов. Ключевые признаки включают резкое снижение количества клеток крови (панцитопению), высокие показатели ферритина в крови (часто превышающие норму в десятки и сотни раз), снижение уровня фибриногена, гипертриглицеридемию. В костном мозге при биопсии находят активные макрофаги, «пожирающие» клетки крови — отсюда и название болезни. Для наследственных форм применяются генетические тесты.

Лечение ГЛГ очень сложное и проводится в условиях специализированных центров. Оно направлено на подавление чрезмерной активности иммунной системы и устранение причины. Используют иммунносупрессивные препараты, химиотерапевтические схемы, в некоторых случаях — трансплантацию костного мозга, которая может дать шанс на полное выздоровление. Важно одновременно лечить сопутствующие инфекции и поддерживать жизненно важные функции организма.

Прогноз во многом зависит от формы и своевременности начала терапии. Наследственные варианты без лечения, к сожалению, смертельны. При правильно проведённой трансплантации костного мозга возможно выздоровление. Приобретённые формы при раннем выявлении и лечении имеют более благоприятные перспективы, но всё равно требуют серьёзного контроля.

Таким образом, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз — это пример того, как иммунная система, предназначенная защищать, при сбое начинает разрушать организм. Болезнь редкая, но крайне тяжёлая, и её своевременная диагностика играет решающую роль.

К какому врачу обращаться при гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе?

Основные врачи, лечащие гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз:

• Гематолог
• Иммунолог

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Инфекционист
• Трансплантолог
• Невролог
• Онколог
• Реаниматолог