Какой врач лечит гипофизарный нанизм (карликовость)?

Гипофизарный нанизм (карликовость) – это редкое эндокринное заболевание, при котором организм перестаёт вырабатывать достаточное количество гормона роста — соматотропина. Именно этот гормон отвечает за нормальное увеличение костей, мышц и внутренних органов в детском и подростковом возрасте. Когда гипофиз, крошечная железа в основании мозга, работает неправильно, рост ребёнка резко замедляется, а пропорции тела остаются детскими даже во взрослом возрасте.

Причин у гипофизарного нанизма несколько. Иногда виновата врождённая патология гипофиза — когда он недоразвит или повреждён ещё в утробе. В других случаях нарушения появляются после родов из-за опухолей гипофиза, черепно-мозговых травм, воспалений или лучевого воздействия. Бывает и так, что болезнь наследуется — мутации в определённых генах мешают гипофизу вырабатывать нужное количество гормона.

Болезнь проявляется постепенно. Обычно ребёнок рождается с нормальным весом и ростом, но к 2–4 годам становится заметно, что он значительно ниже сверстников. При этом тело сохраняет детские пропорции, лицо кажется «кукольным» — с крупными глазами, маленьким носом и округлыми чертами. Кожа часто бледная, сухая, волосы тонкие, а голос высокий. У мальчиков может наблюдаться задержка полового развития, а у девочек — отсутствие менструаций. Интеллект при этом обычно не страдает, и ребёнок развивается умственно наравне со сверстниками.

Диагноз ставится на основании осмотра, анализа роста и веса, оценки пропорций тела. Подтверждение даёт лабораторное исследование крови на уровень гормона роста и тесты с введением веществ, стимулирующих его выработку. Также делают МРТ гипофиза, чтобы увидеть его структуру и исключить опухоль.

Лечение гипофизарного нанизма требует времени и терпения. Основной метод — заместительная терапия синтетическим гормоном роста. Инъекции делаются ежедневно на протяжении нескольких лет, пока зоны роста в костях не закроются. При правильном подходе ребёнок может догнать сверстников по росту и физическому развитию. Иногда дополнительно назначают половые гормоны, если задерживается половое созревание.

Прогноз при раннем начале лечения обычно благоприятный. Такие люди могут вырасти до нормального роста, создать семьи и вести полноценную жизнь. Если же болезнь обнаружена поздно, после завершения роста, то вернуть нормальные пропорции тела уже невозможно, но терапия помогает улучшить обмен веществ и общее самочувствие.

Гипофизарный нанизм — пример того, как даже крошечная железа в мозге способна влиять на весь организм. Современная медицина позволяет успешно компенсировать нехватку гормона роста, главное — вовремя обратить внимание на отставание ребёнка в развитии.

К какому врачу обращаться при гипофизарном нанизме (карликовости)?

Основные врачи, лечащие гипофизарный нанизм (карликовость):

• Эндокринолог
• Педиатр

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Генетик
• Невролог
• Терапевт
• Гинеколог
• Андролог