Какой врач лечит гистиоцитоз?

Гистиоцитоз – это редкое, но крайне сложное заболевание, при котором в организме происходит избыточное накопление гистиоцитов — особых клеток иммунной системы, отвечающих за уничтожение чужеродных частиц и участие в воспалении. Эти клетки в норме защищают организм, но при гистиоцитозе они начинают неконтролируемо размножаться и проникать в различные органы, нарушая их работу.

Раньше гистиоцитоз считали разновидностью рака, сегодня его относят к группе иммунопролиферативных заболеваний, то есть нарушений, связанных с неправильным поведением иммунных клеток. Заболевание может поражать как детей, так и взрослых, но чаще встречается в детском возрасте. Существует несколько форм гистиоцитоза:

• Гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ) — наиболее распространённый вариант, при котором патологические клетки накапливаются в костях, коже, лёгких и других тканях.
• Не-Лангергансовские формы, такие как ювенильный ксантогранулематоз или злокачественный гистиоцитоз, встречаются реже и протекают тяжелее.

Причины до конца не ясны. Предполагается, что решающую роль играют генетические мутации в клетках иммунной системы, особенно в гене BRAF V600E, который отвечает за контроль клеточного деления. В некоторых случаях заболевание развивается после вирусных инфекций, стрессов или иммунных нарушений, но чаще оно возникает спонтанно.

Проявления гистиоцитоза зависят от того, какие органы поражены. При костной форме появляются боли в костях, припухлости, хрупкость костей, переломы без видимой причины. Если поражается кожа — появляются узелки, сыпь, шелушение, иногда язвочки. При поражении лёгких возникают кашель, одышка, боли в груди, а при поражении печени или селезёнки — их увеличение, желтуха и нарушения обмена веществ. Иногда вовлекаются лимфоузлы, центральная нервная система и даже гипофиз, что вызывает несахарный диабет, жажду и частое мочеиспускание.

Диагностика включает биопсию поражённой ткани с микроскопическим исследованием, где выявляют типичные клетки Лангерганса и маркеры CD1a, CD207 (лангерин). Дополнительно проводят рентген и МРТ костей, КТ грудной клетки, УЗИ органов брюшной полости, анализы крови и мочи. Всё это помогает определить распространённость процесса.

Лечение подбирается строго индивидуально. При ограниченной форме достаточно хирургического удаления очага или локальной лучевой терапии. При распространённом процессе применяют химиотерапию — чаще всего препараты винбластин, метотрексат, преднизолон. В некоторых случаях используют таргетную терапию (ингибиторы BRAF или MEK), если выявлены соответствующие мутации. В тяжёлых и рецидивирующих случаях возможна трансплантация костного мозга.

Прогноз сильно зависит от формы и распространённости. У большинства детей с изолированным поражением костей болезнь хорошо поддаётся лечению и не возвращается. Но при генерализованных формах с вовлечением жизненно важных органов прогноз осторожный, и требуется длительное наблюдение.

Гистиоцитоз является примером того, как собственная иммунная система может выйти из-под контроля. Болезнь сложна, но современные методы диагностики и терапии позволяют многим пациентам жить полноценной жизнью даже после тяжёлых форм заболевания.

К какому врачу обращаться при гистиоцитозе?

Основные врачи, лечащие гистиоцитоз:

• Гематолог
• Онколог

Другие специалисты, к которым могут направить при сопутствующих симптомах, для дополнительного обследования или уточнения диагноза:

• Эндокринолог
• Педиатр
• Невролог
• Иммунолог.